无创DNA检测 精准医疗如何实现

近期，NIPT，简称无创产前检测——应用于孕期产检的一项技术，随着近几年的发展逐渐进入大众视野。

NIPT技术的产生，是建立在孕妈妈外周血中存在胎儿游离的DNA这一科学发现上的。精准医疗让基因测序成为热点，而NIPT则是基因测序中的重要一员。

虽然NIPT与传统的血清学筛查相比漏诊率低，阳性预测值高在国际上已被广泛应用，但国内在应用初期还是存在诸多不规范的行业混乱现象。

不规范，让漏检成为少数妈妈永远的伤痛。美好的未来和灰暗的深渊之间，也许仅仅只是差了一项确认性的检查。

其实不仅仅是无创产前基因检测，任何一种检测技术都不能达到百分之百的准确率，而无创产前筛查是基因测序领域目前最成熟的应用之一。如何避免漏检，更关键的是在其它检查中发现胎儿异常后，专业的医生需要给出正确的指引，作进一步的诊断性检测。

除此之外，受测者的教育也至关重要，只有这样才有机会实现真正的精准医疗。

受测者的教育非常重要

无创产前检测技术，是近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术，相对于传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言，通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前基因检测，可针对染色体进行筛查，检测胎儿是否患有染色体数目异常而导致的染色体疾病，检出率高且假阴性率低，同时也降低了传统有创性产前检测的流产风险。这项技术是对传统产前检测技术的很好补充。

首先我们需要知道的是，无创产前基因检测是一项筛查性的测试。早于2013年，美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)已建议将NIPT无创产前检测改名为Non-invasive Prenatal Screening (NIPS)，从而犟调无创产前基因检测是筛检测试(screening)，是风险性的评估，而不是诊断性的检测。当异常出现时需要配合诊断性技术进一步确认，从而降低出现假阳性和假阴性的风险，而造成无法挽回的结果。

限制性胎盘嵌合(CPM)染色体结构的微小变异、染色体片段缺失、胎儿DNA比例低等情况都可能使检测出现假阴性/假阳性的结果。

早在2008年，当时的美国产前诊断后的终止妊娠率持续高企，反映出大多妇女对产前检测的认识不足，产前诊断为阳性后便选择终止怀孕。因此当局颁布联邦法案(Prenatally and Postnatally Diagnosed Conditions Awareness Act)，法例指出除了为接受了唐氏综合症或其他产前和产后诊断病症的阳性检测妇女提供关键支持服务，更要同时确保他们获得有关测试准确性的最新资讯。

此时看来，该法案同样适用于现时的无创产前基因检测，以增加为检测者提供科学合理的信息和支持服务，值得我们借鉴。

如今，解读报告结果的重任落在了医生身上，企业要做好针对医生和公众的教育。如果医生并不充分了解基因检测技术，就会放大患者医学知识水平和医生知识不对等带来的风险。达雅高化验所是香港歷史最悠久的化验所之一，也是受到香港「医务化验师管理委员会」等多重机构监管的註册医疗机构。达雅高提供一站式产前检测服务，多年来为客户分析了超过500, 000个样本，是客户值得信赖的品牌。

技术检测需要正确引导和解读

众多患者选择无创产前基因检测，往往是对医院背书和对技术的信任，可往往是这种信任，会造成想象不到的后果。

医院在使用技术、为技术背书的同时，需要正确引导受测者，充分告知风险、提供专业的建议。

在其他检测手段，例如B超、四维彩超等检测结果显示出与无创产前基因检测低危风险相矛盾的结果时，医生应当明确告知患者可能存在的风险，并做进一步的确认。这是因为实践証明：传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断才是目前更有效、准确、全面的产前检查。

一个基因检测产品的推出，前端的技术固然重要，但后端的报告签发、解读等环节同样重要，检测机构是否具备专业的团队，是否符合国际标准的操作及监管流程，是否使用先进的仪器和技术，以及检测人员的资质是否合格都显得十分重要。这也解释了为什么国际化的公司每年投放大量资源在技术研发和购买设备上面。