出生缺陷三阶段预防 扩展性带因者筛检保卫第一线

孕育健康的下一代是许多父母最大的愿望，但部分家庭因为基因遗传、母体老龄化及环境毒化等影响，而诞生异常缺陷的宝宝，因此，预防出生缺陷显得相当重要。现在的扩展性带因者筛检（expanded carrier screening，ECS）能进行多项遗传疾病评价，可作为防治出生缺陷第一道防线。

全球出生缺陷的现况

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、生理功能或代谢的异常。可能由染色体套数改变、基因变异等遗传因素或孕期用药、环境毒素等环境因素，也可能是两者交互影响所造成。通常包括先天性畸形、染色体异常疾病、遗传代谢疾病、智能与生理功能异常等症状。最容易被发现的是外观上的畸形，再者是功能上的异常。

根据世界卫生组织估计，全球出生缺陷发生率约6%，其中有将近90%发生在开发中与未开发国家，高收入国家发生率较低，约4.72%。中国发布的《2012中国出生缺陷防治报告》说明中国出生缺陷发生率在5.6%左右，显示亚洲区出生缺陷发生率与全球统计数据接近。

数据显示，出生缺陷儿在5岁之前死亡者约41.7%，其余可能终身残疾或受病痛所苦。对家庭与整体社会而言，不仅是经济上的负担，更需要完善照护机制来保障这些婴儿的生存。近5年来，罕见疾病药物有多次进入药物共同拟订会议审查，仅3项药品通过健保给付；以健保给付来说，从2005年的5亿多成长到2016近46亿元，仅占健保总额2.6%，显然在整体资源分配上，预防才是最好的治本之道。

三阶段预防实现优生保健

为了有效降低出生缺陷儿的发生，本文将预防措施分为三阶段，利用医学与基因技术在婚前、产前、产后等不同阶段，提供遗传医学相关资讯，发挥预防之功能，最重要的是避免先天缺陷儿之发生，孕育健康的下一代。

• 第一阶段：预防希望能提早得知遗传风险，防止出生缺陷的发生。透过卫生教育、婚前健检、孕前保健及遗传咨询等管道，让民众得知自身遗传信息，并与专业遗传咨询人员讨论，评价下一代的风险。
• 第二阶段：预防主要在减少严重出生缺陷儿的诞生，早期发现、及早诊断与早期治疗为目标。像是孕期检查、产前筛检及产前诊断都能有效降低出生缺陷儿的发生率。
• 第三阶段：预防针对新生儿的早期筛检、早期诊断与及时治疗。透过早期治疗，可以减轻对新生儿的危害，提高患儿生活质量。常见新生儿筛检项目，如：先天性甲状腺低智症、蚕豆症、苯酮尿症等多种遗传性代谢疾病。