基因检测的意义
基因检测对某些疾病而言具有非常重要的意义,比如乳腺癌,结直肠癌,肺癌,宫颈癌等。可以发现家族易感基因,进行零级预防,延缓临床症状的出现。
“被确诊为癌症的病人,做一个基因检测,有利于肿瘤分型和疾病进展监测,而且可用于精准治疗。”金医生告诉记者,“比如白血病,根据基因分型来确诊是哪种亚型,有利于治疗方案的选择;在白血病缓解期进行基因突变的检测,可以据此判断药效及预后情况。”
癌症的诊断及治疗已经进入全面的基因时代。一位患者患了癌症,不仅要做病理诊断还要做全基因检测,发现突变位点,进而为患者制定治疗方案包括化疗、突变点生物肽的制定及选择,以及家族癌症风险评估。我们国家也已经开展了癌症基因检查,但是在个体化点突变生物肽的制定和选择上还有待发展。
基因检测的局限
基因检测是有局限的,它存在特异性及敏感性的问题。
如果基因的突变导致了蛋白的改变,就会产生癌症。但这个基因在突变过程中,我们人类还有一个修复基因,来纠正它的错误。
“其实正常人的基因每天都在突变,但为什么不是所有的人得癌症,就是因为有修复基因的存在。”“当突变和修复失衡,蛋白质发生了变异,人体才会失去正常功能。可以说,我们每天都在癌变,但是大部分并没有形成癌症。”
“所以基因不是一成不变的,而是一个动态的过程。这就是基因检测的局限性所在。”“很多欧美国家现在已开始进行蛋白质的预测,不过这个还是在一个初步研究阶段。”
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